東アフリカの家族における自閉症の複雑な遺伝学を新たな研究で解明：ニュースルーム

発行日: 2023 年 5 月 22 日

UTSWの研究者らは、この種としては初の分析は人種的、民族的健康格差を減らすことを目的としていると述べている

ダラス – 2023年5月22日 – UTサウスウェスタン医療センターの研究者らは、世界中の他の集団よりも神経発達障害の有病率が著しく高い東アフリカの家族において、自閉症スペクトラム障害（ASD）に関連する数百のゲノム変異を特定した。 『Cell Genomics』誌に掲載されたこの研究は、アフリカ人集団におけるASDの遺伝学を調査した初めての研究であり、ASDの人種的および民族的健康格差を縮小するための重要な一歩となると著者らは述べた。

「これまでに行われた遺伝的ASD研究の圧倒的多数は、ヨーロッパ系の祖先を持つ白人集団のみに焦点を当てていた」とUTSWのユージーン・マクダーモット人類成長発達センターの神経科学・精神医学准教授マリア・チャアロール博士は語る。 。 「この分野では、アフリカ人集団におけるASDの遺伝学を調べる取り組みが増えています。私たちはこの重要なテーマについて最初に発表できることをうれしく、誇りに思っています。」

自閉症・発達障害モニタリングネットワークのデータによると、2020年の米国の8歳児のうち、推定36人に1人がASDであると判明した。 東アフリカ系の人々の間で有病率が高いのは、遺伝的原因があると考えられているが、正確な原因は文書化されていないと、宿主防御遺伝学センターとピーター・オドネル・ジュニアにも所属するチャアロール博士は述べた。 UTSWの脳研究所。

調査のため、チャアロール博士はリア・セヨウム・テスファ医学博士と協力した。 – テキサス州アービングを拠点とする看護師で、ASD を含む発達障害のある子供を持つ東アフリカ移民を支援する Reaching Families Advocacy and Support Group を設立しました。 二人は、自閉症の子供を少なくとも1人持つ東アフリカ移民の家族33人を集めた。 両親はエチオピア人かエリトリア人、またはその両方で、1 家族はケニア人です。 全員がダラスとフォートワース地域に住んでいます。

研究者らは、ASDの子供36人を含む家族129人から提供された血液サンプルの全ゲノム配列決定を行った。 次に、ASDの子供に特有の、個々の遺伝子または遺伝子座と呼ばれる染色体のより大きな部分の変異を検索しました。

彼らの分析により、これらの研究参加者には他のデータベースでは報告されていない210万以上の遺伝子変異が判明した。 研究者らは、36人の子供のうち、他の研究ですでにASDと関連していた12個の遺伝子のタンパク質コード部分と、以前に他の神経発達障害と関連していた8個の遺伝子のタンパク質コード部分の変異を特定した。 彼らはまた、ASDやその他の神経発達障害に関連する遺伝子を調節すると考えられるゲノムの非コード領域に12の変異体を発見した。

さらに、研究者らは、これまでASDと関連付けられたことのなかった他の遺伝子に影響を与える変異体を発見した。 これらの変異が原因であるかどうかを判断するには、今後の研究が必要になるだろうとチャアロール博士は述べた。

混合マッピングと呼ばれる技術を使用して、彼女と彼女の同僚は、東アフリカの 33 家族を 2 つの異なる祖先集団まで追跡しました。そのうちの最も近い親戚はケニア人とイタリア人の祖先です。 研究者らは、ASDで追跡された遺伝子座を、ヨーロッパ人ではなくアフリカ人の祖先から受け継いだゲノムの一部と関連付けた。

これらの発見は東アフリカの人々におけるASDの遺伝学に関する最初の調査となるが、チャアロール博士は、これらの発見が診断プロセスの迅速化に役立つ遺伝子検査の解釈に貢献することを期待している。 ASDを診断する資格のある米国の多くのセンターでは現在、待ち時間が1年を超えているため、検査の改善は、結果を改善できるサポートサービスへの早期アクセスにつながる可能性がある。

「ASDの子供たちが行動面、言語面、その他の支援サービスを受けるのが早ければ早いほど、これらのサービスはより効果的になります。しかし、少数派や十分なサービスを受けていない人々は、早期の診断やサービスを受けられないことが多いことが研究で示されています。」とチャアロール博士は述べた。言った。 「遺伝的発見が臨床に取り入れられるにつれて、私たちはこのギャップを埋めることに貢献しています。この発見は、ASDの複雑な遺伝学をより深く理解するという私たちの探求における重要なマイルストーンを示しています。」

この研究に貢献した他のUTSWの研究者は、アシュレシャ・ゴーゲート修士、キラン・カウル博士、アシュワニ・クマール修士、チャオ・シン博士、キンバリー・グッドスピード医学博士です。

この研究は、UT サウスウェスタン メディカル センター、ウォルター & リリアン カンター財団、ラバーン M. ダットンによって資金提供されました。

UT サウスウェスタン メディカル センターについて UT サウスウェスタン大学は、国内有数の学術医療センターの 1 つであり、先駆的な生物医学研究と優れた臨床ケアおよび教育を統合しています。 同機関の教授陣はノーベル賞を6回受賞しており、その中には米国科学アカデミー会員26名、米国医学アカデミー会員18名、ハワード・ヒューズ医学研究所研究員14名が含まれている。 2,900 名を超える常勤教員が画期的な医学の進歩を担当し、科学主導の研究を新しい臨床治療に迅速に転換することに尽力しています。 テキサス大学サウスウェスタン大学の医師は、80 以上の専門分野で 10 万人以上の入院患者、36 万件以上の救急治療室の症例に治療を提供し、年間 400 万人近くの外来患者を監督しています。

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